遗传性色素沉着症是什么？它离你并不遥远

什么是遗传性色素沉着？

2014 年，兰州大学第一医院收治了 2 名奇怪的中老年男性患者兄弟。据哥哥描述，他 10 年前就开始消瘦，长期感到口干、乏力，3 年前被诊断出糖尿病，且皮肤色素沉着；其弟弟常感胸闷、腹痛，1 年前被确诊糖尿病。但两者治疗效果始终不佳。于是，医院给他们安排了多方面的检查，发现其心脏、胰岛和甲状腺功能均已严重受损，进一步检查出其体内铁蛋白大于 1500ug/L，已严重超标。原来导致他们久经病痛折磨、甚至危及生命的罪魁祸首是——体内铁过载，也就是遗传性血色素沉着症［1］。

遗传性色素沉着的危害？

遗传性血色素沉着症就是由于人体从食物中吸收了过多的铁，从而导致的遗传性疾病。它可能会在不同时期引发以下症状：

从上图可以看出，早期症状并不具有特异性，且很难被察觉；而后期患者更倾向于治疗肝硬化、糖尿病等疾病，而忽略掉真正的病因——遗传性血色素沉着症，这使患者很容易错过最佳治疗期，因为该疾病的最佳治疗时期是早期，通过简单的放血方式就能达到良好的治疗效果。

据中国医院知识数据库统计，在 1991～2010 年间，有高达 62.8% 的遗传性血色素沉着症患者在初诊时被误诊，从出现症状到最终确诊时间最长达 30 年之久［2］。

那么，如何及时发现和确诊该疾病呢？《遗传性血色素沉着症诊疗指南》明确指出，基因检测是及时确诊该疾病的重要方式。

HFE 基因变异对患病的影响？

铁被人体吸收，进入小肠上皮细胞后，必须由膜铁转运蛋白将其运送到细胞外，才能进入血液循环，继而运往人体各组织器官。然而，由 HFE 调控的铁调素，可降解膜铁转运蛋白，控制人体对铁的吸收。

 就具体遗传信息而言，23魔方为你检测了目前最被认可的 HFE 基因上的两个位点，也是由美国肝病协会制定的、在当前国际上最具权威的《遗传性血色素沉着症诊疗指南》中唯一推荐的两个位点 rs1800562 和 rs1799945［3］。这两个位点的变异，通过特定的方式组合在一起，使铁调素的合成减少，铁吸收量增加，从而导致患病风险增加。

日常生活中，我可以做什么降低患病风险？

1.  避免摄入铁补充剂并减少摄入铁含量高的食物，尤其是动物的内脏、牛肉和羊肉等；

2.  避免摄入维生素 C 补充剂，有研究显示，100mg 维生素 C 可以使膳食铁的吸收增加 4.14 倍；

3.  减少或避免酒精的摄入，这是因为患者的肝脏因铁过载而受损的风险本来就较高，而饮酒会进一步增加肝硬化和肝癌等疾病的风险。

参考文献
1.  王玉平等, 2015. 遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究. 兰州大学学报
2.  范振平等, 2011. 1991~2010 年国内血色病荟萃分析. 临床荟萃
3.  Bacon BR et al., 2011. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology
4. NIH www.niddk.nih.gov