通过 DNA 提前评估生育风险，为备孕家庭保驾护航。
未来宝宝会不会患上某些遗传疾病？这是每对备孕夫妻都会有的担忧，只需要 2ml 唾液，就能帮助你了解你和爱人遗传变异的携带情况，降低宝宝患遗传疾病的风险。
孕育健康生命，从了解现状开始。
遗传病症通常较为严重，可造成新生儿出生缺陷或严重影响宝宝的身体发育和智力发育，甚至引发死亡。
在孕前或孕早期进行携带者评估，提前预防出生缺陷。
研究显示平均每人携带 2.8 个隐性遗传病致病突变。 [7]
在常染色体上，如果父母都携带了同一个基因上的变异，则有 25% 的可能生出患病的孩子。
注：携带者并不会患病，但如果两个携带者婚配，则有 25% 的可能生出患病的孩子。
如果母亲携带 X 染色体上的变异，生育的男孩有 50% 的概率会患病，女孩则有 50% 的概率是携带者。
注：携带者并不会患病。
该检测只适用于初步筛查某些单基因遗传病的携带情况，不能提供任何疾病诊断结果。
检测结果不能直接用于指导任何医疗决策。如对检测结果存有疑问，请咨询医生。虽然该检测的准确性超过 99%，但仍可能会产生假阳性或假阴性结果。检测不能覆盖相关疾病的所有致病位点，检测结果为阴性时，仍有可能是其他致病位点的携带者。
项目示例 - 白化病
白化病是一种较为常见的遗传病，发病率达 1/20,000 。眼皮肤白化病以常染色体隐性的方式遗传。患者的父母都是同一个致病基因的携带者，携带者不会患病，但如果两个携带者婚配，就有 25% 的几率生育白化病患儿。 [8]
携带者
25%患者
携带者
白化病的危害
由于皮肤缺少黑色素的保护，患者极易被阳光晒伤，患上皮肤癌的风险也大为增加。
眼睛缺乏黑色素，会出现一系列眼部症状，严重者可能失明。
患者还承受着巨大的心理压力。他们特殊的外貌，常让他们饱受歧视和误解，在学习、工作和择偶上困难重重。
白化病 “治疗办法”
白化病目前无根治办法，防治的重点在于通过基因筛查、遗传咨询以及产前诊断来预防白化病患儿的出生。
基因筛查
孕前筛查父母是否携带白化病相关基因变异。
遗传咨询
根据夫妻携带情况预测胎儿患病概率，指导生育方案。
产前诊断
确认胎儿致病基因携带情况，制定合理生育方案。
遗传变异携带13项
遗传变异携带13项
- G6PD 缺乏症（蚕豆病）
- 糖原累积病 Ia 型
- 遗传性果糖不耐受症
- 苯丙酮尿症
- 糖原累积病 III 型
- 糖原累积病 II 型
- 眼皮肤白化病 1 型
- 肝豆状核变性
- 糖原累积病 IV 型
- β 地中海贫血
- 遗传性非综合征型耳聋（AR型）
- 甲基丙二酸血症
- 眼皮肤白化病 2 型
- G6PD 缺乏症（蚕豆病）
- 糖原累积病 Ia 型
- 遗传性果糖不耐受症
- 苯丙酮尿症
- 糖原累积病 III 型
- 糖原累积病 II 型
- 眼皮肤白化病 1 型
- 肝豆状核变性
- 糖原累积病 IV 型
- β 地中海贫血
- 遗传性非综合征型耳聋（AR型）
- 甲基丙二酸血症
- 眼皮肤白化病 2 型
遗传变异携带13项
- G6PD 缺乏症（蚕豆病）
- 糖原累积病 Ia 型
- 遗传性果糖不耐受症
- 苯丙酮尿症
- 糖原累积病 III 型
- 糖原累积病 II 型
- 眼皮肤白化病 1 型
- 肝豆状核变性
- 糖原累积病 IV 型
- β 地中海贫血
- 遗传性非综合征型耳聋（AR型）
- 甲基丙二酸血症
- 眼皮肤白化病 2 型
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