源数据
白皮书

系统说明我们整个芯片设计与生物信息分析流
1.23MF_v2 芯片设计原型;
2.芯片质量综合评估;
3.芯片分析基本流程 Best Practice;
4.原始数据的 Phasing ( Phasing 是指区分母系和父系遗传的等位基因,Phasing 这一信息对祖源分析研究很有作用,能够一定地提高祖源辨识度和解决基因遗传留向问题 );
5.部分位点的 Imputation ( Imputation 是指基因推断,我们会通过算法来推算某些缺失位点的基因型类别 )。

检测位点
白皮书

GWAS 研究已经发现大量性状相关的 SNP 位点,但许多位点仍然需要更深入的生理功能验证以及在中国人群中的验证。为了给用户提供科学负责、更适合中国人的基因检测结果,位点的选取需要规范化的标准。但由于依然缺乏此方面统一的标准,因此借此白皮书作为起点,我们提出23魔方基因检测报告中使用的标准,并希望能够通过多方的探讨不断完善针对中国人的 SNP 选点标准。

遗传变异携带
白皮书

23魔方「遗传变异携带」模块旨在帮助用户了解是否携带单基因遗传病的致病变异,为夫妻双方在怀孕前提供基因信息、了解潜在的生育风险,以便与医生交流、帮助制定生育策略。
由于该模块的检测结果可能会影响受检者的生育决策,对其个人生活产生重大影响。23魔方对该模块的各项表现,有着严格的要求。
本白皮书就「遗传变异携带」模块的预期用途、项目及位点的选择标准、检测表现、检测局限做出详细说明,以帮助受检者更好的理解该板块的检测结果。

药物反应
白皮书

23魔方「药物反应」模块旨在帮助用户了解自身基因型对于药物反应的影响,可能影响服用某种药物时的药效或不良反应。以便在医生或药师处方前,提供基因参考信息,充分交流后,制定出更适合自己的用药方案。由于该模块的检测结果可能会影响受检者的用药选择,对个人健康产生较大影响。因此23魔方对该模块的各项表现,有着严格的要求。本白皮书就「药物反应」模块的预期用途、项目及位点的选择标准、检测表现、检测局限做出详细说明,以帮助受检者更好地理解该模块的检测结果。