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请专家帮我看看,检测到【苯丙酮尿症】基因型是CT,遗传给下一代的可能性有多大?家族中似乎没有人患病


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苯丙酮尿症是一种相对常见的常染色体隐性遗传代谢病,患者由于代谢酶的缺陷会导致无法正常代谢摄入的苯丙氨酸,会出现智利发育不全、惊厥、抽搐等临床症状。而本次检测选择的位点均为在中国患者中出现频率高、且明确致病的位点。其中,mf12103246707 是中国患者中的...

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