什么是肝豆状核变性？我的结果是ATP7B基因性是CT，严重吗？对我有什么影响？

2020-06-05· 1060 浏览1 评论

浪、

乘风破浪、

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遗传健康 PRO

2020-06-05

肝豆状核变性是一种因铜代谢障碍而导致细胞内铜过量积聚，从而使细胞受到损伤甚至凋亡，临床上主要表现为肝脏损伤、神经系统病变、眼角膜病变为主的多系统损害，也称之为【铜娃娃】疾病。肝豆状核变性是一种单基因异常疾病，根据研究，已确认基因ATP7B发生变异与肝豆状核变性...

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