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肝醣储积症这项是之前就有的么?

还是说最近更新的?因为之前罕见遗传病这里面都没有突变的,完全没注意到呢。这好久没打开看,一打开多了一个突变,还是这种很可怕的罕见病,整个人感觉都不好了。望解惑啊

6 条评论
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2501

我记得这种代谢类的遗传病一般是隐性遗传。那检测出的这个基因突变是一对基因中的一个发生突变么?恐慌求安慰

5 评论

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  • 果儿 PRO

    2018-03-14
    别紧张哈,你很可能只是携带了一个变异哈,但是这个不能代替诊断,如果亲实在不放心,可以去医院做一下遗传咨询。

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  • 2501

    2018-03-14
    @果儿:谢谢啊。我在想隐形遗传病应该不存在显现那种基因延迟表达的情况吧。我也不小了,貌似之前也没有表现出什么明确的病症,比如肝变大、严重的低血糖之类的,那应该就不会是病患而只是携带突变的杂合体吧。这个分析靠谱么?

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