一直以来我们希望能挖掘更多有价值的遗传基因信息，为个人和家庭健康提供更多支持。
罕见遗传病报告是一个更关注家庭未来健康的模块。
携带罕见遗传变异对大多数成年人不会有任何影响，但这些罕见变异基因却可能会影响未来孩子的健康状况，因此当组建家庭并计划为家庭添加新成员时提前了解是否携带这些遗传信息尤为重要。这也是「罕见遗传病」模块的核心价值。
为了更好地帮助您获取如此重要的信息，我们将该模块的名称正式修改为「遗传变异携带」，同时在此次改版也带来了模块下报告结构优化和信息的丰富。
1.为什么要改
1.1 更准确地定义「罕见」二字
世界卫生组织（WHO）将罕见遗传定义为患病人数仅占总人口的少于0.65‰～1‰的疾病或病变，但实际上“罕见”在不同种族、不同地域患病率是有差异的，比如说葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）在中国南方地区患病率超过1%，这并不“罕见”。所以用「罕见病」来描述我们「罕见遗传病」中检测的项目是不合适的。
1.2 疾病特殊性使我们决定将其定义为「遗传变异携带」
普遍危害大造成的危害超过了其他疾病遗传基因对这些疾病的发生占主导作用，由于遗传到了家族携带的变异基因造成患病一旦患病很难治愈，可能导致死亡。
据文献记录这类疾病是造成新生儿住院的重要原因。新生儿患者在生命的第一年死亡率35％，三分之一将无法度过自己的五岁生日。
隐藏性高，最初很难被发现
这些疾病的遗传模式是“隐性”的，就是说仅从父母那里遗传到一个拷贝的变异基因对我们的健康和生活不会有任何影响，不会表现出疾病症状，也就是说每个成年人都有可能是疾病的携带者。
这也使携带者很难察觉到自己遗传变异的问题。但如果恰巧配偶同时也是相同变异基因的携带者，即便两个人都是健康的也可能会生下患病的小孩，影响家庭未来健康。由于这些疾病很难直接通过临床症状评估确诊，住院后也可能在一段时间内难以得到正确的治疗和控制。
考虑到疾病的严重性和隐蔽性，我们认为每个人和家庭都有必要了解自己是否携带变异基因，并建议将报告信息与专业的医生或遗传咨询师沟通，这样您能提前了解自己及其他家庭成员现在及未来的健康风险，尽量减少可能存在的危害。
2. 报告有了哪些变化
删除了一些不确定的项目，避免给您带来不必要的误解。
有些疾病发病后严重程度很高但有记录的病例极少，我们不希望给您或其他用户造成不必要的误解或恐慌，因此删除了那些没有在以中国人为样本的研究中有明确结论的项目。
对检测基因和内容优化，以便帮助您正确理解检测结果，获取有价值的信息
下面是现在报告的结构：
每份报告都有一些类似的构成模块：包括您的结果，对结果含义的解释，检测的局限性，以及科学细节中基因信息的详情介绍。
• 概览页总结了一个人的结果：
例如是否检测到携带遗传变异，携带变异个数，以及是否为携带者，以及对结果的解读。
同时此页面还包含关于检测限制性即检测能做什么和不做什么的重要信息，以及疾病在不同民族间的适用性。
此外，还有关于典型症状以及其他影响因素等更多信息
• 更多细节提供在「科学细节」中：
在「科学细节」页面中，您可以找到更多关于检测基因和变异位点的信息；同时用于风险评估的数据和分析性能以及检测表现也放在了该页面；您还能够在底部找到所有支持该报告的科学参考资料。
最后我们希望通过我们的报告能切实的帮助到您，尽管23魔方「遗传变异携带」报告并不作为疾病诊断，但它们包含了可用于帮助您更积极地了解自己和家庭未来的健康信息和状况。这将有助于您更好的与医生、遗传咨询师或相关专业人士沟通并一起寻找解决方案，减少可能的伤害。
靛蓝心光
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