科普 | STR 还是 SNP？DNA 寻亲常见检测的区别

随着时代的发展，DNA 亲缘关系鉴定已经越来越被广大寻亲人所接受，但对于鉴定中经常提到的一些专业术语，却大都是一头雾水。今天就为大家介绍一下 DNA 亲缘鉴定中常用的两种分型——STR 和 SNP。

现今为止，利用人类遗传标记的遗传规律鉴定亲缘关系已经历了 3 个发展阶段：

阶段一：血型鉴定。ABO 血型鉴定的原理是根据红细胞上有无 A 抗原/B 抗原，将血型分为 A 型、B 型、AB 型及 O 型四种。四种血型在两两遗传结合时具有固定的遗传规律，可以用来辅助分析亲子关系。

   

△ 血型遗传规律表

优点：血型检测简单且普及，根据血型遗传对照表，普通人群都可以自行比对。

缺点：仅能起到推断、排除作用，而无法认定，不能作为法律依据。

阶段二：STR 鉴定。STR（Short Tandem Repeat），即短串联重复序列。STR 是人类基因组中广泛存在的一种重复结构核心序列（由 2~6 个碱基组成），核心序列串联重复排列，重复次数的不同构成长度多态性。通过对这种多态性的检测，就可以明确区分个体与个体的不同，确定亲缘关系。一般采用 16~50 个位点来参与计算，位点越多，计算越精准，同样成本也越高。

△ STR 匹配范围

优点：因其具有成本低，操作简单的特点，被众多机构及一些公益组织所采用。

缺点：亲子鉴定中常会发生 STR 突变的情况（0.1%），突变对亲子关系的判定会造成困扰，所以在二体连测时会出现「不排除亲子关系」的结论。由于采集位点限制，无法有效支撑对全同胞关系之外的鉴定。

阶段三：SNP 鉴定。SNP（Single Nucleotide Polymorphisms），即单核苷酸多态性，又被称为第三代遗传标记，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。结合新一代测序技术，可以通过计算大量 SNP 基因位点（检测位点 ≥5000 个）来精准判定亲属关系。

△ SNP 匹配范围

优点：突变率低，鉴定结果精准度高，对于很远的亲缘关系也可提供可信的判断。

缺点：技术难度高，测序复杂，现阶段鉴定成本还大大高于 STR。

目前市面上使用第二代技术 STR 和第三代技术 SNP 的鉴定机构都有，但我们推荐大家在有能力的情况下选用更先进的 SNP 鉴定。

因为对比这两种技术，SNP 相较于 STR 具有以下诸多优点：

1. SNP 具有高多态性，低突变率的特点，比 STR 更为稳定，当 STR 鉴定无法下结论时，SNP 鉴定可以做出准确回答。

2. SNP 检测位点量要远多于 STR，市面上常见的 STR 检测多为 16~50 个位点不等，而 SNP 的检测位点则为 ≥5000 个，23魔方寻亲检测使用的 SNP 检测量是 80万+。因此可以得到的信息量也远超 STR 检测。

3. 十几个或数十个位点的 STR 鉴定能对亲子关系（全同胞）提供充分的依据信息，但当鉴定范围扩充表亲、堂亲乃至到更远的亲缘关系时，则只能依靠大量的 SNP 位点鉴定提供信息。

4. SNP 检测对样本质量要求比 STR 较低。DNA会在极端条件下降解，造成 STR 数据提取困难，如美国 9.11 事件中很多遇难人员因为高温焚烧过导致无法用 STR 来确认身份，就是通过 SNP 实现的。

除亲缘鉴定之外，SNP 也在遗传制图、连锁性分析、疾病基因定位和物种多态性研究等诸多领域中逐渐取代 STR，成为首选的遗传标记。

讲了这么多 SNP 鉴定的好处，那普通用户如何快速判断一家鉴定机构采用的 STR 还是 SNP 的呢？

其实很简单：一看鉴定机构提供的说明；二看鉴定位点数量，十几个或者数十个位点的就是 STR，几千上万位点的就是 SNP。

市面上能提供 DNA 检测服务的机构五花八门，收费也不尽相同，以23魔方为代表的一众消费级基因检测机构，现已将 SNP 检测价格降到了 500 元的范围内（非司法）。