别嘌醇
别嘌醇是治疗高尿酸血症和痛风最常见的药物。携带人类白细胞抗原 HLA-B*58:01 等位基因型的人使用别嘌醇,严重皮肤不良反应发生风险明显升高(OR = 73)。多国指南或卫生部门建议亚洲人群在首次使用该药物前,应进行基因检测。
检测结果
什么是未检出?你有1个位点未检出,结果无法确定。
该项目共检测了1个位点,1个未检出结果。
查看科学细节关于别嘌醇
别嘌醇又名别嘌呤醇。服用别嘌醇最大的安全性考虑是预计 0.1%-0.4% 的人可能发生严重不良反应。严重不良反应包括超敏反应综合征(发热、皮疹、消化道、呼吸道及其他全身症状)、史蒂文斯-约翰逊综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)。最严重的 TEN 皮肤剥脱面积 >30% 体表面积,致死率高达 25%-35%。
哪些人更容易发生别嘌醇不良反应呢?携带 HLA-B*58:01 基因、应用噻嗪类利尿剂和肾功能不全是最常见的风险因素。携带 HLA-B*58:01 基因与别嘌醇不良反应之间的关系最早见于台湾汉族人群的研究。亚洲特别是东亚人群,携带此变异基因型比例最高,约 5%-9%。
2017版 《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》推荐在服用别嘌醇治疗前进行该基因筛查,阳性者禁用。
常见药物
含有别嘌醇的常见药物有:
适用疾病
别嘌醇主要用于治疗的疾病有:
如何使用报告
不建议个人将该检测直接作为用药指南使用,需要将检测结果传达给专业医生,结合用药者自身情况综合给出用药建议。该报告不能代替医院正式检测报告使用。