华法林
华法林作为经典的口服抗凝药物,是需要长期抗凝治疗患者最常用的药物。儿科如川崎病的患儿也需长期口服华法林治疗。但华法林的最佳剂量在不同患者之间差异很大且治疗窗窄(剂量过量有出血风险,剂量不足有血栓风险)。基因差异是影响剂量的重要因素。患者的基因型,可作为医生制定剂量方案的重要参考。
检测结果
VKORC1 TT型+CYP2C9*3 AC型,如需使用,建议告知医生调整剂量。
你的基因型提示需降低用药剂量,如你需要使用华法林,建议告知医生上述基因型,以帮助医生更准确地为你制定剂量方案。
* 做出任何用药改变之前,建议咨询专业医生或药师。
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常见的影响华法林疗效的基因如 VKORC1、CYP2C9、CYP4F2,可解释约 50% 的华法林个体差异。CYP2C9 *3 基因型携带者(rs1057910 携带 C)此酶活性降低,导致华法林清除减慢,患者服用常规剂量后容易过量,出血风险升高。VKORC1 c.-1639G > A(rs9923231)携带变异 T 引起此酶表达量减少,导致华法林需要量减少。东亚人群 TT 型高达 80% 以上,相比于西方人群约 14% 的 TT 型,所以东亚人群使用华法林的剂量应该低于西方人群,否则出血风险升高。
美国 FDA 于 2008 年对华法林的药品说明书进行了更新,建议可通过基因多态性检测来帮助进行初始剂量的选择。
目前已有很多计算模型综合考虑了临床指标和基因结果,来预测起始用药阶段所需的华法林剂量。广泛使用的如 Gage(www.warfarindosing.org)和 IWPC(International Warfarin Pharmacogenetics Consortium,国际华法林遗传药理学会)模型。
常见药物
含有华法林的常见药物有:
适用疾病
华法林主要用于治疗的疾病有:
如何使用报告
不建议个人将该检测直接作为用药指南使用,需要将检测结果传达给专业医生,结合用药者自身情况综合给出用药建议。该报告不能代替医院正式检测报告使用。