肾结石
肾结石(Renal calculus)指发生于肾盏,肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。
检测结果
检测到1个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.98
遗传风险倍数是什么?关于肾结石
患病症状
1.无症状
多为肾盏结石,体格检查行B超检查时发现,尿液检查阴性或有少量红、白细胞。
2.腰部钝痛
多为肾盂较大结石如铸形结石,剧烈运动后可有血尿。
3.肾绞痛
常为较小结石,有镜下或肉眼血尿,肾区叩痛明显。疼痛发作时病人面色苍白、全身冷汗、脉搏快速微弱甚至血压下降,常伴有恶心、呕吐及腹胀等胃肠道症状。
4.排石尿
在疼痛和血尿发作时,可有沙粒或小结石随尿排出。结石通过尿道时有尿流堵塞并感尿道内刺痛,结石排出后尿流立即恢复通畅,病人顿感轻松舒适。
5.感染症状
合并感染时可出现脓尿,急性发作时可有畏寒、发热、腰痛、尿频、尿急、尿痛症状。
6.肾功能不全
一侧肾结石引起梗阻,可引起该侧肾积水和进行性肾功能减退;双侧肾结石或孤立肾结结石引起梗阻,可发展为尿毒症。尿闭:双侧肾结石引起两侧尿路梗阻、孤立肾或惟一有功能的肾结石梗阻可发生尿闭,一侧肾结石梗阻,对侧可发生反射性尿闭。腰部包块:结石梗阻引起严重肾积水时,可在腰部或上腹部扪及包块。
疾病诊断
肾图检查、逆行肾盂造影、静脉尿路造影、尿液颜色(UCO)、膀胱叩诊、尿液颜色、膀胱镜、尿沉渣结晶检查、血清无机磷、尿结晶、血清尿酸、尿TH蛋白、尿沉渣细胞学。
疾病背景介绍
肾脏,是人体的重要器官,它的基本功能是生成尿液,借以清除体内代谢产物及某些废物、毒物,同时经重吸收功能保留水份及其他有用物质,如葡萄糖、蛋白质、氨基酸、钠离子、钾离子、碳酸氢钠等,以调节水、电解质平衡及维护酸碱平衡。肾脏同时还有内分泌功能,生成、促红细胞生成素、活性维生素D3、前列腺素、激肽等,又为机体部分内分泌激素的降解场所和肾外激素的靶器官。肾脏的这些功能,保证了机体内环境的稳定,使新陈代谢得以正常进行。
治疗方法
首先应对症治疗。如绞痛发作时用止痛药物,若发现合并感染或梗阻,应根据具体情况先行控制感染,必要时行输尿管插管或肾盂造瘘,保证尿液引流通畅,以利控制感染,防止肾功能损害。同时积极寻找病因,按照不同成分和病因制定治疗和预防方案,从根本上解决问题,尽量防止结石复发。
1.一般治疗
(1)大量饮水较小结石有可能受大量尿液的推送、冲洗而排出,尿液增多还有助于感染的控制。
(2)解痉止痛M型胆碱受体阻断剂,可以松弛输尿管平滑肌,缓解痉挛。通常剂量为20mg,肌肉注射黄体酮可以抑制平滑肌的收缩而缓解痉挛,对止痛和排石有一定的疗效;钙离子阻滞剂硝苯地平,对缓解肾绞痛有一定的作用;α受体阻滞剂在缓解输尿管平滑肌痉挛,治疗肾绞痛中具有一定的效果。
(3)控制感染结石引起的尿路梗阻时容易发生感染,感染尿内常形成磷酸镁铵结石,这种恶性循环使病情加重。除积极取出结石解除梗阻外,应使用抗生素控制或预防尿路感染。
2.按不同成分的病因治疗
(1)高钙尿 a.原发性高钙尿可使用噻嗪类药和枸橼酸钾,吸收性高钙尿除噻嗪类药、枸橼酸钾外,不能耐受该类药物的需用磷酸纤维素钠,有血磷降低者需改用正磷酸盐。b.高钙血症积极治疗伴随疾病,当发生高钙血症危象时,需紧急治疗。首先使用生理盐水尽快扩容,使用袢利尿剂呋塞米等增加尿钙排泄;二磷酸盐主要治疗高钙血症药物,可以有效抑制破骨细胞活性,减少骨重吸收。患者有原发性甲状旁腺功能亢进并伴有症状性高钙血症或无症状性肾结石时,首选手术切除甲状旁腺。当患者有症状性或梗阻性肾结石,在无高钙血症危象时,首先处理结石。
(2)肾小管酸中毒主要使用碱性药物减慢结石生长和新发结石形成,纠正代谢失调。
(3)高草酸尿原发性高草酸尿治疗较困难,可试用维生素B6,从小剂量开始,岁效果减退而不断加量,同时大量饮水,限制富含草酸的食物,可使尿液的草酸水平降至正常。
(4)高尿酸尿低嘌呤食物、大量饮水可降低尿内尿酸的浓度。
(5)高胱氨酸尿适当限制蛋白质饮食,使用降低胱氨酸的硫醇类药物加以治疗。
(6)感染石根据患者情况将结石取出,选择适宜的抗生素控制尿路感染。
3.外科治疗
疼痛不能被药物缓解或结石直径较大时,应考虑采取外科治疗措施。其中包括:a.体外冲击波碎石治疗。b.输尿管内放置支架,还可以配合ESWL治疗。c.经输尿管镜碎石取石术。d.经皮肾镜碎石术。e.腹腔镜切开取石术。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 4 个与肾结石关联度高的位点。这些位点位于 UMOD、DGKH等基因上。检测的主要意义是了解你是否有肾结石的相关遗传变异位点。
局限性
检测无法覆盖与肾结石相关的所有基因和位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。