嗜睡症
嗜睡症(Hypersomnia)是指白天睡眠过多,这种睡眠过多并非由于睡眠不足,或者酒精、药物、躯体疾病所致,也不是某种精神障碍(如抑郁症)所致。目前病因不清,但常与心理因素有关。
检测结果
检测到2个变异位点,但不会增加患病风险
遗传风险倍数 0.41
遗传风险倍数是什么?关于嗜睡症
患病症状
患者不分场合表现为经常困乏思睡,出现不同程度、不可抗拒的入睡。过多的睡眠引起显著痛苦或职业、社交等社会功能和生活质量的下降。也会有认知功能方面的改变,表现为近事记忆减退,思维能力下降,学习新事物能力下降。
疾病诊断
如果嗜睡症状符合下列特征,即可以诊断:
1.白天睡眠过多或睡眠发作或清醒时达到完全觉醒状态的过渡时间延长,无法以睡眠时间不足来解释;
2.至少1个月几乎每天发作,或在更短的时间内反复发作,引起明显的苦恼或影响患者日常生活;
3.缺乏发作性睡病附加症状(猝倒、睡眠麻痹、入睡前幻觉)或睡眠呼吸暂停的临床证据(夜间呼吸暂停、典型的间歇性鼾音等);
4.不存在可造成这种状况的器质性因素,如神经科或其他内科疾病,精神活性物质使用障碍,或服用某种药物。
疾病背景介绍
神经系统,是人体内起主导作用的功能调节系统。神经系统由中枢部分及其外周部分所组成。
中枢部分包括脑和脊髓,分别位于颅腔和椎管内,两者在结构和功能上紧密联系,组成中枢神经系统。外周部分包括12对脑神经和31对脊神经,它们组成外周神经系统。外周神经分布于全身,把脑和脊髓与全身其他器官联系起来,使中枢神经系统既能感受内外环境的变化(通过传入神经传输感觉信息),又能调节体内各种功能(通过传出神经传达调节指令),以保证人体的完整统一及其对环境的适应。神经系统的基本结构和功能单位是神经元(神经细胞),而神经元的活动和信息在神经系统中的传输则表现为一定的生物电变化及其传播。
治疗方法
1.一般治疗
主要从生活规律方面进行调节。
(1)严格作息时间 对患者进行适当的解释,白天有意识地让患者小睡,养成良好的生活习惯。要克服嗜睡,首先生活节奏要把握好,不要三天两头一时冲动要学习就熬通宵,睡觉时间时早时晚,应养成比较有规律的生活习惯。实践证明,对冬日里养成的生活习惯作适当调整,使机体逐渐适应气温上升的气候,是解除嗜睡的关键一环。例如,冬天为保暖,通常会关门闭户,到了春天就要经常开门窗,使室内空气流畅。起居方面也要注意保证一定的睡眠时间。足够的睡眠有助消除疲劳。
(2)多运动 要多参加体育活动,每天不少于一小时,使自己的心身得到兴奋。进行一些适量的健身锻炼项目,可有效地改善生理机能,使身体呼吸代谢功能增大,加速体内循环,提高大脑的供氧量,嗜睡就会缓解。比如清晨信步漫行、做操、跑步、打太极拳对于振奋精神十分有益。
(3)心理调节 要有积极的生活态度,每天给自己制定好生活学习计划,认真努力完成等。对于因自尊、感情支持相关而产生的问题进行心理咨询是很重要的,尤其对那些嗜睡的人来说,因为他们不能完全发挥自己的潜能,可能被家人和同龄人认为懒惰、不愿意活动。这种情况多采用心理治疗,去除与发病有关的不良心理因素,避免精神刺激,帮助患者建立正常的生活规律。
2.药物治疗
主要目标是控制患者的症状,改善患者的生活质量。
可采用小剂量精神振奋药如哌甲酯、苯丙胺等治疗。但必须遵循个体化治疗原则,不同个体不同症状使用不同药物。
疾病研究现状
研究发现嗜睡与多种因素相关,主要分为遗传因素和环境因素,近期的研究表明白天嗜睡与调控细胞因子、肿瘤坏死因子的基因相关,这可能与这类因子参与了大脑自主神经及许多生理功能的调节,如呼吸、体温调节、心血管功能等影响内分泌节律,同时可能会影响线粒体的活性、皮下层激醒造成睡眠片段睡眠时间增长。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或你对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 5 个与嗜睡症关联度最高的位点。这些位点位于 P2RY11 等 3 个基因上。检测的主要意义是了解你是否有嗜睡症的相关遗传变异位点。
局限性
该检测无法覆盖所有与嗜睡症有关的基因及位点。
1、为什么会出现未检出的结果?
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
2、我们对未检出的结果怎么处理?
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
3、为什么有些遗传风险项目有位点未检出但仍能给出结果?
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
4、为什么有些遗传变异携带项目有位点未检出但仍能给出结果?
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
遗传风险倍数是从基因遗传⻆度解释疾病⻛险。若遗传⻛险倍数为 1,那么基因遗传⻛险趋近于中国⼈群的平均值;若遗传⻛险倍数大于 1,则更应关注,因为你携带的基因决定遗传⻛险⾼于平均⼈群。
遗传⻛险⾼不代表一定会患该疾病,因为疾病的发⽣除了受遗传因素的影响外,与环境和生活方式等多种因素密切相关,单从任何一个⻆度理解患病可能性都会造成偏差。