糖原累积病 IV 型
糖原累积病，又名糖原储积症，是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病 IV 型由 GBE1 基因发生致病变异引起，以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是糖原累积病 IV 型的携带者。
我们检测了 1 个糖原累积病 IV 型的致病位点，1 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于糖原累积病 IV 型
遗传背景
糖原累积病 IV 型是由 3 号染色体上的基因 GBE1 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母双方的 GBE1 基因上都有致病变异，生育的小孩会有 25% 的可能患糖原累积病 IV 型，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩则有 50% 的可能是糖原累积病 IV 型的携带者，不会表现出疾病症状。
患病年龄
婴幼儿期、儿童期、成年期皆可发病。
主要症状
按临床表现可分为 5 种类型
经典型：生长发育落后、肝硬化及肝脾大，常在 5 岁前死亡；
致死性围产期神经肌肉型：严重水肿，肌张力弱，常在新生儿期死亡；
先天性神经肌肉型：不同程度的肌肉无力，常在婴儿早期死亡；
儿童神经肌肉型：不同程度肌肉无力、心肌病；
成人神经肌肉型：成年起病，表现为肌肉无力、感觉缺失，部分患者有痴呆。
治疗方法
无根治方法，主要对症治疗，肝脏受累患儿可选择肝移植。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 1 个糖原累积病 IV 型的致病位点，这个位点位于 GBE1 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 1 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖糖原累积病IV型的所有致病位点。
适用人群
检测结果适用于中国人，其他人种可能不适用。
