糖原累积病 III 型
糖原累积病，又名糖原储积症，是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病 III 型由 AGL 基因发生致病变异引起，以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
什么是未检出？有位点未检出，结果无法确定
该项目共检测了3个位点，2个未检测到变异，1个未检出结果。
查看科学细节如何理解你的检测结果
我们检测了与糖原累积病 III 型最相关的3个遗传变异位点，在你成功检测出 2 个位点上，你没有携带变异。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于糖原累积病 III 型
遗传背景
糖原累积病 III 型是由 1 号染色体上的基因 AGL 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母双方的 AGL 基因上都有致病变异，生育的小孩会有 25% 的可能患糖原累积病 III 型，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩则有 50% 的可能是糖原累积病 III 型的携带者，不会表现出疾病症状。
患病年龄
通常在婴幼儿期发病。
主要症状
肝脏肿大；
低血糖；
生长迟缓，身型矮小；
约85%的患者还会有肌病症状。
治疗方法
主要采取饮食治疗，如生玉米淀粉疗法，少食多餐，高蛋白饮食；
对严重肝纤维化、肝衰竭患者可行肝移植。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 3 个糖原累积病 III 型的致病位点，这些位点位于 AGL 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 3 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖糖原累积病 III 型的所有致病位点。
适用人群
检测结果适用于中国人，其他人种可能不适用。
