眼皮肤白化病 1 型
眼皮肤白化病 (常简称为白化病) ，是一组与黑色素合成或加工相关的基因发生致病变异所致的遗传病。主要特征为眼睛、皮肤以及毛发的黑色素减少或缺乏。在中国汉族人群中，总发病率约为 1∶18000 。按致病基因的不同，可分为 7 种型别。眼皮肤白化病 1 型由 TYR 基因变异导致，以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是眼皮肤白化病 1 型的携带者。
我们检测了 3 个眼皮肤白化病 1 型的致病位点，3 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于眼皮肤白化病 1 型
遗传背景
眼皮肤白化病 1 型由 11 号染色体上的基因 TYR 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母的 TYR 基因上都存在致病变异，生育的小孩会有 25% 的几率患眼皮肤白化病 1 型，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩有 50% 的几率为眼皮肤白化病 1 型的携带者，携带者不会表现出疾病症状。
患病年龄
出生即表现出临床症状。
主要症状
主要特征为眼睛、皮肤和毛发等部位的黑色素缺乏或减少。
此外，还常伴有其他眼部症状，如畏光、眼球震颤、视力低下、黄斑发育不良、视神经通路功能异常等。
治疗方法
目前无根治方法。患者应注意防晒，可通过视力矫正或手术部分改善视力。此外主要以预防为主，如携带者筛查、禁止近亲结婚等。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 3 个眼皮肤白化病 1 型的致病位点，这些位点位于 TYR 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 3 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有与眼皮肤白化病 1 型有关的基因及位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
