甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,以常染色体隐性的方式遗传。患者由于代谢缺陷导致异常代谢物甲基丙二酸蓄积在体内，引发一系列病理反应。该病临床表现无特异性,主要表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、智力运动发育落后等神经系统症状。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是甲基丙二酸血症的携带者。
我们检测了 2 个与甲基丙二酸血症相关的位点，2个没有携带。
*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点，不能排除在其他位点上可能出现变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于甲基丙二酸血症
遗传背景
迄今已发现 10 个甲基丙二酸血症的致病基因。
在中国甲基丙二酸血症患者中，最为常见的致病基因为MMACHC。
MMACHC 基因导致的甲基丙二酸血症以常染色体隐性的方式遗传，其遗传特点为隔代表现、无性别差异。如果夫妻双方同为携带者，则有可能生育甲基丙二酸血症患儿。
患病年龄
出生即表现出临床症状。
主要症状
临床表现无特异性，容易误诊。
以神经精神损害为主：如智力和运动发育落后、癫痫、脑积水、精神障碍及行为异常。
常见的合并症：贫血、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等。
治疗方法
饮食治疗：低蛋白，高能饮食，使用特殊配方奶粉等。
药物治疗。
肝、肾移植。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 2 个与甲基丙二酸血症关联度高的位点，这些位点位于 MMACHC 基因上。
检测的主要意义是了解你是否为甲基丙二酸血症的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有与甲基丙二酸血症有关的基因及位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
