苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种相对常见的常染色体隐性遗传代谢病。患者由于代谢酶缺陷，无法正常代谢摄入的苯丙氨酸，导致苯丙氨酸及其有害旁路产物苯丙酮酸的蓄积，出现智力发育不全、惊厥、抽搐等一系列的临床症状 。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是苯丙酮尿症的携带者。我们检测了 5 个苯丙酮尿症的致病位点，5个没有携带。
*本次检测未覆盖所有与该疾病相关的遗传变异位点，不能排除在其他位点上可能出现变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于苯丙酮尿症
遗传背景
大部分 (超过 90%) 的苯丙酮尿症由 12 号染色体上的基因 PAH 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母的 PAH 基因上都存在致病变异，生育的小孩会有 25% 的几率患苯丙酮尿症，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩有 50% 的几率为苯丙酮尿症的携带者，携带者不会表现出疾病症状。
患病年龄
患儿出生时都正常，通常在 3－6 个月时开始出现症状。1 岁时症状明显。
主要症状
智力发育落后，可能有行为异常、肌痉挛或癫痫小发作 。
黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
尿和汗液有鼠尿臭味。
治疗方法
低苯丙氨酸饮食，维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／L 。饮食控制至少需持续到青春期以后，建议终生治疗。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测 5 个会导致苯丙酮尿症发病的位点。这些位点位于 PAH 基因上。
检测的主要意义是了解你是否为苯丙酮尿症的携带者。
局限性
检测没有覆盖因辅酶 BH4 缺乏而引起的苯丙酮尿症(中国患者中约 10%)，也无法覆盖 PAH 基因上的所有罕见致病位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
PAH 基因的变异可能会导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低或丧失，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使酪氨酸及正常代谢产物减少，而苯丙氨酸和它的旁路代谢产物苯丙酮酸在体内大量蓄积。 高浓度的苯丙酮酸会损伤中枢神经系统，导致智力发育障碍。
