遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症是一种遗传代谢病，由糖代谢途径中相关酶发生缺陷所致。其致病基因为 ALDOB 基因，以常染色体隐性的方式遗传。患者摄入果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖，若不及时干预，会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是遗传性果糖不耐受症的携带者。
我们检测了 2 个遗传性果糖不耐受症的致病位点，2 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于遗传性果糖不耐受症
遗传背景
遗传性果糖不耐受症是由 9 号染色体上的基因 ALDOB 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母的 ALDOB 基因上都有致病变异，生育的小孩会有 25% 的几率患遗传性果糖不耐受症，会表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩有 50% 的几率为遗传性果糖不耐受症的携带者，不会表现出疾病症状。
患病年龄
通常在婴儿期断奶后，添加含有果糖的辅食后发病。
主要症状
最重要的临床特征为摄入果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖。如不及时停止进食此类食物，患儿可发生食欲不振、肝、肾损伤及生长发育障碍，甚至死于进行性肝衰竭。患儿年龄越小，症状越严重。
治疗方法
无根治方法。以对症治疗和饮食控制为主，包括：
严格限制一切果糖、蔗糖或山梨醇等的摄入；
补充多种维生素，防止微量元素缺乏；
急性低血糖发作时主要给予葡萄糖静滴及肝、肾功能不全辅助治疗；
定期随访患儿肝、肾功能及生长发育情况。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 2 个遗传性果糖不耐受症的致病位点，这些位点位于 ALDOB 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 2 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖所有遗传性果糖不耐受症的致病位点。
适用人群
检测位点只适用于中国人，其他人种可能不适用。
