糖原累积病 Ia 型
糖原累积病，又名糖原储积症，是一组由先天性酶缺陷导致的糖原代谢病。按致病基因的不同可分为不同亚型。糖原累积病 Ia 型由 G6PC 基因发生致病变异引起，以常染色体隐性的方式遗传。
检测结果
未检测到变异
如何理解你的检测结果
你可能不是糖原累积病 Ia 型的携带者。
我们检测了 4 个糖原累积病 Ia 型的致病位点，4 个没有携带。
*本次检测未覆盖所有该疾病的致病位点，不能排除在其他位点上出现致病变异的情况，因此你仍有可能是携带者。
关于糖原累积病 Ia 型
遗传背景
糖原累积病 Ia 型是由 17 号染色体上的基因 G6PC 发生致病变异所致，以常染色体隐性的方式遗传。
如果父母的 G6PC 基因上都有致病变异，生育的小孩会有 25% 的可能患糖原累积病 Ia 型，并表现出相应的症状和体征。
如果父母只有一方有变异，生育的小孩则有 50% 的可能是糖原累积病 Ia 型的携带者，不会表现出疾病症状。
患病年龄
常在出生后不久就出现症状。
主要症状
肝脏肿大，可能会有明显的腹部隆起。
低血糖，可能会引起易怒、惊厥、呕吐等。
可能出现酸中毒症状，如高乳酸血症、高尿酸血症。
生长迟缓，身型矮小。
治疗方法
总体目标是维持血糖正常，尽可能抑制低血糖所引起的各种代谢紊乱。
饮食治疗：包括生玉米淀粉疗法，少食多餐，持续鼻饲葡萄糖等；
辅助治疗：补充维生素、钙、铁，对症使用降血压药、降血脂药等。
如何使用报告
该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现，让你非常怀疑自己的情况，或对本报告结果有疑问，建议咨询医生。
该报告怎么用
检测了 4 个糖原累积病 Ia 型的致病位点，这些位点位于 G6PC 基因上。
检测的主要意义是了解你是否是这 4 个致病位点的携带者。
局限性
检测无法覆盖糖原累积病 Ia 型的所有致病位点。
适用人群
mf1741055964 位点适用于犹太人，其他位点适用于中国人群。
