G6PD 缺乏症(蚕豆病)

G6PD 缺乏症,是一种较常见的先天遗传性疾病,主要的症状表现为溶血性贫血、新生儿黄疸,出现黑尿、脾脏肿大、心跳加速等。

检测结果

什么是未检出?

未检测到变异

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如何理解你的检测结果

  1. 我们检测了与 G6PD 缺乏症最相关的 6 个遗传变异位点,在你成功检测出 5 个位点上,你没有携带变异。


  2. * 本次检测未覆盖所有与 G6PD 缺乏症有关的基因和位点,你仍有 1/33243 可能性是 G6PD 缺乏症携带者。

如何计算你仍是携带者的概率?

关于G6PD 缺乏症(蚕豆病)

  • 遗传背景
    遗传背景

    G6PD 缺乏症是由于位于 X 性染色体上的 G6PD 基因发生缺陷而导致的先天遗传性疾病,临床上男性患者多于女性患者。

  • 患病年龄
    患病年龄

    G6PD 缺乏症可以从婴儿期开始伴随终生,但有些患者也有可能终生不表现出症状。

  • 主要症状
    主要症状

    I 类 G6PD 缺乏症患者的 G6PD 酶活性低于正常值的 10%,且这类患者会出现慢性溶血性贫血。

    II 类 G6PD 缺乏症患者的 G6PD 酶活性低于正常值的 10%,且有间断的溶血发作,可能会出现急性溶血性贫血。

    III 类 G6PD 缺乏症患者的 G6PD 酶活性为正常值的 10%~60% 左右,其酶活性中度缺乏,在临床上最为常见,俗称蚕豆病,可能平时没有任何症状表现出来,但当血红细胞发生氧化应激反应时(可能由蚕豆、药物或感染等引起),则会表现为急性溶血。

  • 治疗方法
    治疗方法

    G6PD 缺乏症患者在日常生活中应当避免接触蚕豆,例如食用蚕豆或含有蚕豆的制品;如果病情是由感染引起的,应当及时就医治疗;如果是由服用药物引起,应当咨询医生是否可以停止服药,一般情况下停止使用该药物后,多数人的症状可以得到缓解;如果患者已出现溶血的情况,应该及时就医补充氧气和输血。

如何使用报告

该检测不能诊断任何身体健康状况。如该疾病曾在你的家族中出现,让你非常怀疑自己的情况,或对本报告结果有疑问,建议咨询医生。
  • 局限性
    局限性

    本检测报告无法覆盖所有与 G6PD 缺乏症有关的基因及位点。

  • 适用人群
    适用人群

    本检测报告选用的基因位点只适用于中国人群,其他人种可能不适用。