G6PD 缺乏症(蚕豆病)
G6PD 缺乏症,是一种较常见的先天遗传性疾病,主要的症状表现为溶血性贫血、新生儿黄疸,出现黑尿、脾脏肿大、心跳加速等。
检测结果
什么是未检出?未检测到变异
如何理解你的检测结果
我们检测了与 G6PD 缺乏症最相关的 6 个遗传变异位点,在你成功检测出 5 个位点上,你没有携带变异。
* 本次检测未覆盖所有与 G6PD 缺乏症有关的基因和位点,你仍有 1/33243 可能性是 G6PD 缺乏症携带者。
如何计算你仍是携带者的概率?
G6PD 缺乏症,是一种较常见的先天遗传性疾病,主要的症状表现为溶血性贫血、新生儿黄疸,出现黑尿、脾脏肿大、心跳加速等。
未检测到变异
我们检测了与 G6PD 缺乏症最相关的 6 个遗传变异位点,在你成功检测出 5 个位点上,你没有携带变异。
* 本次检测未覆盖所有与 G6PD 缺乏症有关的基因和位点,你仍有 1/33243 可能性是 G6PD 缺乏症携带者。
如何计算你仍是携带者的概率?
G6PD 缺乏症是由于位于 X 性染色体上的 G6PD 基因发生缺陷而导致的先天遗传性疾病,临床上男性患者多于女性患者。
G6PD 缺乏症可以从婴儿期开始伴随终生,但有些患者也有可能终生不表现出症状。
I 类 G6PD 缺乏症患者的 G6PD 酶活性低于正常值的 10%,且这类患者会出现慢性溶血性贫血。
II 类 G6PD 缺乏症患者的 G6PD 酶活性低于正常值的 10%,且有间断的溶血发作,可能会出现急性溶血性贫血。
III 类 G6PD 缺乏症患者的 G6PD 酶活性为正常值的 10%~60% 左右,其酶活性中度缺乏,在临床上最为常见,俗称蚕豆病,可能平时没有任何症状表现出来,但当血红细胞发生氧化应激反应时(可能由蚕豆、药物或感染等引起),则会表现为急性溶血。
G6PD 缺乏症患者在日常生活中应当避免接触蚕豆,例如食用蚕豆或含有蚕豆的制品;如果病情是由感染引起的,应当及时就医治疗;如果是由服用药物引起,应当咨询医生是否可以停止服药,一般情况下停止使用该药物后,多数人的症状可以得到缓解;如果患者已出现溶血的情况,应该及时就医补充氧气和输血。
本检测报告无法覆盖所有与 G6PD 缺乏症有关的基因及位点。
本检测报告选用的基因位点只适用于中国人群,其他人种可能不适用。
我们的检测是使用极少量 DNA 来检测 70~80 万位点,受检测技术限制会有约 1% 的位点(预计 7~8 千个)无法检出。并且这些位点随机分布,可能会落在用于解释项目结果的位点中,从而影响你此项目的检测结果。
由于随机错误无法控制,若受影响的项目超过 7 项,实验室会对你的样本进行重测;若小于 7 项,报告仍会放出,项目结果以「有位点未检出,结果无法确定」呈现。
疾病受多个基因共同影响,但每个基因对疾病影响的权重不同,如果我们检测到了主效位点,那么即便存在未检出的微效位点,也能定义结果;但如果未检出的是主效位点,就无法定义你的结果。
遗传变异携带项目中的每个检测位点在中国人群中的覆盖率是不同的。如果出现部分位点未检出时,23魔方仍能够根据你已检出的位点,统计它们在中国人群中的覆盖率并结合中国人群中变异携带的频率,计算得出你的检测结果。
*如果某项目所有位点都未检出,就无法确定你的检测结果。
「你仍是携带者的概率」是指在已有检测结果「未检测到变异」的基础上,你仍有多少的可能性是遗传变异携带者。
23魔方根据你的实际检测结果,统计你成功检出的位点在中国人群中的覆盖率,再结合中国人群中变异携带的频率,计算出你仍是携带者的概率。
说明:当你的某项实际检测结果中,所有位点都「未检出」时,你仍是携带者的概率即为中国人群中变异携带的频率。
G6PD 酶是由位于 X 染色体上的 G6PD 基因表达合成的,其主要功能是参与体内糖的代谢,可以将葡萄糖-6-磷酸氧化脱氢并生成 NADPH,能够用于生物合成及保持血红细胞内的还原状态。
当 G6PD 基因发生变异后,会致使 G6PD 酶合成缺失或不足,进而会使得体内 NADPH 的合成减少,引起血红细胞相关酶的活性减弱,血红细胞易受氧化损伤而遭受破坏,从而引发溶血性贫血。
针对该项目,本次共检测了 6 个位点,在你成功检测出的 5 个位点上,你没有携带变异。
G6PD
rs137852340
c.95T>C
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs137852340,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 T > C 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 32 位氨基酸由组氨酸变为精氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs137852342
c.1024G>A
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs137852342,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 G > A 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 342 位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs137852341
c.392C>A
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs137852341,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 C > A 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 131 位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs72554664
c.1388G>A
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs72554664,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 G > A 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 463 位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs137852340
c.95T>C
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs137852340,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 T > C 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 32 位氨基酸由组氨酸变为精氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs137852341
c.392C>A
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs137852341,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 C > A 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 131 位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs137852342
c.1024G>A
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs137852342,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 G > A 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 342 位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
G6PD
rs72554664
c.1388G>A
正常
来自父母
其中一方
来自父母
中另一方
位点 rs72554664,位于 G6PD 基因的外显子序列上,该位点由 G > A 的变异,会导致其编码合成的 G6PD 酶的第 463 位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,造成 G6PD 酶活性降低,可导致 G6PD 缺乏症发生。
适用情况
本检测报告适用于检测 G6PD 基因上的变异,主要目的是确定健康成年人是否为 G6PD 缺乏症的携带者,检测报告不能提供任何诊断结果。
检测覆盖率
根据现有的文献报道,本检测选择了中国人群中与 G6PD 缺乏症最相关的 6 个变异位点用于检测,其检测覆盖率超过 97%。